El centro fortalecería la capacidad de Ecuador en tamizaje neonatal, diagnóstico genético, educación médica y atención de enfermedades raras.
Guayaquil, mayo de 2026.- La Fundación Harriet Joyce proyecta la creación del futuro Centro de Excelencia Genética y Educación Clínica en Ecuador, una iniciativa nacional y regional que busca fortalecer el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas y metabólicas, el tamizaje neonatal, al amedicina genómica pediátrica y la formación médica especializada.
“Este centro previsto refleja una visión más amplia: ayudar a Ecuador a construir la capacidad médica, científica y educativa necesaria para identificar a los niños más temprano, orientar a las familias de manera más efectiva y asegurar que el diagnóstico sea el comienzo de la atención, no el final del camino”, comenta Jeffrey Himmel, fundador y director ejecutivo de la Fundación Harriet Joyce. “El diagnóstico por sí solo no es suficiente. Un niño necesita respuestas, pero también necesita médicos capacitados, orientación clínica, acceso a tratamiento y un sistema que acompañe a la familia a lo largo del tiempo. Este centro busca ayudar a Ecuador a construir un sistema en el que los diagnósticos pediátricos sean identificados más temprano, los médicos estén mejor preparados y las familias no queden solas frente a una enfermedad rara.”, sentenció.
Plataforma de diagnóstico temprano y excelencia académica
Con la creación del centro se busca que Ecuador pase de tener servicios fragmentados a un modelo de integrado de diagnóstico temprano, tratamiento y monitoreo, convirtiéndose en una plataforma coordinada para: genética, tamizaje neonatal, educación clínica, telemedicina y atención de las enfermedades raras.
La iniciativa se basa en el trabajo que la fundación ya ha liderado en Ecuador y que incluye: educación médica, capacitación en radiología pediátrica y enfermedades raras, fellowships clínicos internacionales, investigación genética con recién nacidos ecuatorianos y colaboraciones con instituciones afiliadas a Harvard Medical School, incluyendo Boston Children’s Hospital y Brigham and Women’s Hospital, así como GeneDx y Revvity, líderes globales en pruebas genéticas, tamizaje neonatal, diagnóstico clínico e innovación diagnóstica.
Durante los últimos tres años, Harriet Joyce Foundation ha destinado más de USD 7 millones en iniciativas relacionadas con genética, educación clínica, investigación, telemedicina, tecnología médica y cooperación internacional en Ecuador y América.
Educación, Investigación y Tamizaje Neonatal
Un pilar central del futuro centro será la expansión del programa Educa Más, programa de educación médica continua que la fundación desarrolla con aliados nacionales logrando que médicos en todo el país participen de capacitaciones gratuitas con expertos de Boston Children’s Hospital, Brigham and Women’s Hospital, University of Chile, UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh, The National Institutes of Health y Sant Joan de Déu Barcelona Children’s Hospital.
La fundación también está impulsando una iniciativa de más de $2.4 millones para ayudar a fortalecer el panel de tamizaje neonatal de Ecuador, en colaboración con Brigham and Women’s Hospital y Universidad San Francisco de Quito — USFQ.
Dentro de investigación genética, se proyecta secuenciar hasta 5.000 recién nacidos para estudiar la prevalencia de los genes de la población ecuatoriana y desarrollar paneles de tamizaje neonatal adaptados a la realidad clínica del país.
Además, mediante el “Harriet Joyce Fellowship Program”, médicos pediatras ecuatorianos acceden a becas integrales para programas de observación clínica en Boston Children’s Hospital, afiliado a Harvard Medical School, permitiendo posteriormente transferir conocimientos y nuevas capacidades a hospitales y equipos médicos del país.
La meta de la Fundación Harriet Joyce hacia 2030 es que Ecuador alcance una cobertura superior al 95 % en tamizaje bioquímico neonatal y amplíe progresivamente el acceso a pruebas genómicas dirigidas para enfermedades tratables en recién nacidos.
Sobre la fundación
La Fundación Harriet Joyce es una organización sin fines de lucro con sede en Estados Unidos dedicada a promover el diagnóstico temprano, la investigación y el acceso a tratamientos para enfermedades genéticas y metabólicas raras mediante educación médica, cooperación internacional y alianzas científicas. Actualmente desarrolla proyectos junto a hospitales, universidades y entidades públicas del Ecuador con el objetivo de fortalecer la capacidad médica del país y mejorar la calidad de vida de niños y familias ecuatorianas


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